Identificación de las enfermedades genéticas caninas en Colombia

Por: Miguel Adriano Novoa Bravo – Director Científico, Eleonora Bernal Pinilla - Gerente. Genética Animal de Colombia Ltda. - GAC.

Las enfermedades genéticas o hereditarias son aquellas que son causadas por una alteración (mutación) en el ADN de algún o algunos genes en un animal y por lo tanto se heredan de padres a hijos. En general hablamos que este tipo de enfermedades hereditarias “predisponen” a un animal en presentar cierta condición, no deseable hablando específicamente de enfermedades hereditarias. Esto también indica que el ambiente, donde se cría, crece, se reproduce etc… el ejemplar juega un papel muy importante al “disparar” o no esa predisposición en muchas de esas enfermedades genéticas. Es decir, para muchas enfermedades hereditarias, un animal puede ser portador de cierta enfermedad congénita, pero el ambiente permite que este se desarrolle normalmente sin expresar la enfermedad.

Dependiendo del tipo de herencia de la enfermedad y cuantos genes están involucrados, estas características indeseables se pueden clasificar de diferentes maneras:

Tipo de herencia dominante o recesiva.

Nuestro ADN así como el de nuestros compañeros caninos tiene dos copias, una que heredamos de nuestra madre y la otra del padre. Es así, que todos los genes que están en el ADN de cada núcleo de nuestras células tienen dos copias, o dos variantes. Estas variantes (alelos) pueden ser iguales (que por casualidad ambos padres heredaron la misma variante del gen, lo que se denomina que un gen es “homocigoto”) o diferentes (heterocigoto).

Cuando se habla de Dominancia o Recesividad en un gen, estamos diciendo que el efecto (visible) de una de las variantes (alelo) enmascara la presencia de la otra variante (el otro alelo). En este caso el alelo que hace evidente su efecto sobre el otro se denomina alelo dominante y el otro es recesivo. Es decir, que para ver el efecto de un alelo recesivo deben estar dos copias (homocigoto recesivo) para “ver” el efecto de esas variantes recesivas. Por otro lado, para ver el efecto de un alelo dominante, tan sólo se necesita que haya una copia (variante o alelo) de las dos posibles en un gen para que se manifieste el efecto de dicha variante.

En general, hay más enfermedades genéticas de tipo recesivo, es decir se necesitan que están presentes las dos copias (alelos) recesivas para que se manifieste la enfermedad. Otro ejemplo de enfermedades recesivas, son las denominadas de tipo “letal”, en donde si la mutación afecta drásticamente un gen importante, por lo general, el individuo que se va a desarrollar (embrión) no es viable y muere o podría nacer y morir prematuramente. Este tipo de mutaciones no son comunes en las poblaciones ya que al afectar tan gravemente a un animal, el individuo no va a llegar a reproducirse y no se va a heredar la enfermedad.

¿Cuántos genes? monogénica, poligénica.

Cuando una enfermedad, o en general cualquier característica visible en los seres vivos, es causada por la mutación en un solo gen o unos pocos genes, se denomina monogénica. Estas enfermedades son las más reportadas hasta el momento en la literatura científica, debido a que es relativamente más sencillo detectar que mutación en que gen está ligado con la presencia de esa enfermedad. Estas características monogénicas se presentan de manera cualitativa, es decir el animal o presenta o no la enfermedad. Ejemplo de esta puede ser la resistencia a multidrogas, donde si el ejemplar presenta las dos copias de la mutación, es decir es homocigoto para la enfermedad, hasta que se le suministre un medicamento como la Ivermectina o similares, esta va a causar neuro-toxicidad en el ejemplar.

Otros ejemplos de este tipo de enfermedades de las que se conoce su base genética son:

Las enfermedades poligénicas o complejas, son aquellas causadas, como su nombre lo indica, por la alteración o mutación(es) de más de un gen y por la interacción con el ambiente. Estas enfermedades se comportan de manera cuantitativa, se decir son medibles y tienen un continuo, por ejemplo displasias de cadera y codo.

Estas enfermedades presentan un mayor desafío para encontrar su base genética por su carácter multifactorial, donde el efecto de muchos genes aportan una parte para el fenotipo de la enfermedad, además, hay que definir el efecto de la interacción entre estos genes y la interacción entre estos y el ambiente. Es por esto que en la actualidad este tipo de características no deseables no se ha determinado su base genética.

Hay otro tipo de característica, deseables o no, que se denominan caracteres umbral. Estas características aunque son poligénicas, se presentan de manera cualitativa, el ejemplar presenta o no la característica. En estas, el ambiente juega también un papel fundamental, en donde según existan ciertas condiciones ambientales, el animal llega a un punto o umbral donde va a presentar o no la enfermedad.

Enfermedades por anormalidades cromosómicas sexuales

Hay otro tipo de enfermedades genéticas que se relacionan con el desarrollo sexual de los animales y con los cromosomas sexuales que permiten ese desarrollo. Cualquier anomalía que se presente en estos cromosomas sexuales podrá causar un fenotipo sexual anormal, que va desde la infertilidad parcial o total, el no desarrollo adecuado de los genitales y aparatos reproductores hasta características ambiguas de hermafroditismo.

En general, dentro de las anormalidades cromosómicas sexuales más comunes están las hembras XO, es decir, aparentemente hembras les falta un cromosoma X, por lo que son infértiles y tienen algunos comportamientos y características de machos. Existen otras anormalidades de las que hablaremos en un próximo artículo.

¿Cómo se detectan?

Con base en herramientas de la biología molecular, hoy por hoy, se pueden detectar parte de las enfermedades monogénicas, al determinar la mutación que las causa, o en el caso de las anormalidades cromosómicas, detectar los cromosomas sexuales.

Uno de los desafíos consiste, en particular en especies domésticas y muy especialmente en caninos, en que una misma enfermedad genética puede ser causada por diferentes mutaciones en diferentes razas, es decir la misma enfermedad, por ejemplo la Narcolepsia es causada por una mutación en Labradores, pero otra mutación la causa en Doberman y otra mutación la causa en perros salchichas. Por esto, en general así haya enfermedades generalistas, estas son causadas por diferentes mutaciones en cada raza o grupos de razas.

Existen diferentes empresas en el mundo, incluyendo nuestra compañía Genética Animal de Colombia Ltda., que ofrece el servicio de pruebas genéticas. Nosotros en particular implementamos y realizamos pruebas para detectar la Mieolopatía degenerativa, la Resistencia a multidrogas y la luxación del cristalino, además estamos trabajando actualmente para poder detectar el ojo de Collie, la hemofilia, entre otras. De igual manera si requiere detectar otra enfermedad tenemos alianzas con varios laboratorios internacionales que pueden prestar el servicio.

¿Para qué detectar enfermedades genéticas?

Lo que se podría pensar de manera inmediata es en erradicar la enfermedad en cuestión, pero no necesariamente es así, ya que existen ejemplares con muchas otras más características deseables en la raza que pueden ser portadores (heterocigotos), es decir en enfermedades monogénicas tienen el chance de heredar la copia de la enfermedad en un 50%, pero que vale la pena utilizarlos como reproductores. El proceder consiste en conocer con quien se va a cruzar ese reproductor evitando que se cruce con otro portador(a), de manera que al menos el 50% de los descendientes de ese cruce no tengan la copia (libres de la enfermedad) y el otro 50% que sean portadores pero no van a presentar la enfermedad.

Sin embargo, hay características que son tan indeseables en la raza que por decisión de los entes de crianza, pueden dejar de reproducir los animales portadores. De esta manera, dependiendo de la severidad de la enfermedad genética y de los objetivos trazados por las diferentes asociaciones de caninos en los diferentes países y del tipo de enfermedad hereditaria, se le puede dar un manejo genético a las distintas enfermedades mediante la detección molecular de estas enfermedades.

Para mayor información y referencias bibliográficas, visítenos www.geancol.com o escríbanos info@geancol.com.